Spina Bifida : une cause génétique identifiée
Mercredi 26 décembre 2007
Des scientifiques américains pensent avoir découvert un facteur de risque génétique à l'origine d'une malformation une malformation relativement fréquente à la naissance : le Spina Bifida. Plus d'un enfant sur 1000 est concerné.
Concrètement, le Spina Bifida survient dans les premiers mois de grossesse. Il s'agit d'un problème de fermeture du tube neural, ébauche de la colonne vertébrale. En fonction de l'étendue du problème, les conséquences seront plus ou moins importantes, pouvant aller de problèmes neuromusculaires jusqu'à la mort in utero.
On sait que l'alimentation, et notamment la prise de vitamines B9 (également appelée acide folique ou folates) est essentielle pendant la grossesse, pour prévenir les malformations. Il faut absolument éviter les carences avant même le début de grossesse. C'est pourquoi une supplémentation est recommandée pour toutes les femmes dès le projet de faire un bébé.
Aujourd'hui, les scientifiques pensent avoir trouvé les gènes qui augmentent les risques d'apparition de ce problème. Ils ont analysé 1500 échantillons d'ADN de parents et d'enfants qui ont eu cette malformation. Et ils ont identifié des gènes impliqués dans le métabolisme du glucose. Des travaux plus poussés devraient les aider à identifier précisément la nature de la variation génétique à l'origine du Spina Bifida.
Une découverte permettra de dépister les femmes à risque, pour mieux prévenir les malformations, en leur prescrivant des doses plus importantes de folates notamment.
Mercredi 26 décembre 2007
Des scientifiques américains pensent avoir découvert un facteur de risque génétique à l'origine d'une malformation une malformation relativement fréquente à la naissance : le Spina Bifida. Plus d'un enfant sur 1000 est concerné.
Concrètement, le Spina Bifida survient dans les premiers mois de grossesse. Il s'agit d'un problème de fermeture du tube neural, ébauche de la colonne vertébrale. En fonction de l'étendue du problème, les conséquences seront plus ou moins importantes, pouvant aller de problèmes neuromusculaires jusqu'à la mort in utero.
On sait que l'alimentation, et notamment la prise de vitamines B9 (également appelée acide folique ou folates) est essentielle pendant la grossesse, pour prévenir les malformations. Il faut absolument éviter les carences avant même le début de grossesse. C'est pourquoi une supplémentation est recommandée pour toutes les femmes dès le projet de faire un bébé.
Aujourd'hui, les scientifiques pensent avoir trouvé les gènes qui augmentent les risques d'apparition de ce problème. Ils ont analysé 1500 échantillons d'ADN de parents et d'enfants qui ont eu cette malformation. Et ils ont identifié des gènes impliqués dans le métabolisme du glucose. Des travaux plus poussés devraient les aider à identifier précisément la nature de la variation génétique à l'origine du Spina Bifida.
Une découverte permettra de dépister les femmes à risque, pour mieux prévenir les malformations, en leur prescrivant des doses plus importantes de folates notamment.
Bon et bien je tenais a le mettre, parceque quand j'ai vu qu une piste avait ete peut etre decouverte sur cette putain de maladie, ben ca ma fait du bien de le lire!! Alors je sais que des mamanges victimes comme moi de ca ainsi que des copinautes victimes de cette putain de maladie vienne regulierement ici, je voulais le faire partager!!!
Et croisons les doigts pour que un jour le spina bifida sois rayé du dictionnaire medical!!!!!!
